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临床学:唐氏综合征

来源:国家澳门新濠赌场88考试网 2020-08-12 17:46:14
  大家好,今天国家澳门新濠赌场88考试网(www.chinasydw.org)给大家先容一个儿童的遗传性疾病,叫作唐氏综合征,在临床上又称21三体综合征,是人类最早被确定的染色体病,这个疾病的遗传学特征是第21号染色体呈三体征,也就是说生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,故其染色体核型为47,XX(或XY),+21。母亲年龄越大,发生率越高,母亲大于35岁者发病率明显上升。
 
  接下来说一说本病的表现:

  智能落后这是本病最突出、最严重的临床表现。出生时,孩子就有明显的特殊面容。比如,表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆、前囟大且关闭延迟,颈部短而宽,常呈嗜睡和喂养困难。患儿的身高和体重均较正常儿低,出生后发育迟缓,手掌出现通贯手。部分患儿还伴有器官畸形,如先心病、胃肠道畸形等等。
 
  根据患儿临床症状,结合染色体核型分析即可确诊。目前对该病尚无有效的治疗方法。目前主要通过检测孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇浓度,根据孕妇这三项值的结果并结合其年龄,计算出本病的危险度,将孕妇区分为高危与低危两类。对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺作出最终诊断口。
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